„Лицето на елфите“ при дете е най-характерният симптом на синдрома на Уилямс. Ето защо децата с това състояние често се наричат деца на елфи . Това заболяване се причинява от мутация в хромозома 7. Какви други симптоми са свързани с това заболяване?
Синдром на Уилямс - определение и причини
Синдромът на Уилямс е синдром на редки генетични дефекти. Причинява се от спонтанната загуба на част от седмата хромозома. Това причинява мутация в гена, кодиращ еластин - много важен протеин. Заболяването се диагностицира въз основа на типичните особености на клиничното наблюдение и лицевата дисморфия.
Той е описан през 1961 г. от новозеландския кардиолог JCP Williams.
Синдром на Уилямс - симптоми
Един от най-характерните симптоми на синдрома на Уилямс е специфичният вид на лицето, който включва:
- широко чело и сравнително тясна брадичка
- изявени скули
- широки и пълни устни
- широко поставени зъби
- кръгъл и обърнат нос
Освен това хората с това заболяване се отличават и с малка конструкция , дълга шия и наклонени рамене и мека кожа.
Честите симптоми, съпътстващи това разстройство, са също дефекти на сърцето и кръвоносните съдове. Те се срещат при около 80% от пациентите. Свръхчувствителността към звука също е често срещана и може да доведе до глухота в зряла възраст. Друг симптом е артериалната хипертония, която се среща при половината от пациентите, от която пациентът може да се оплаче още в детска възраст.
Децата със синдром на Уилямс също показват лек спад на интелектуалния потенциал , което може да доведе до затруднения в обучението и разстройства при изразяване на емоционални и социални потребности.
Други симптоми включват разхлабеност на връзките, нисък ръст, дефекти на бъбреците и пикочната система и дори камъни в бъбреците.
Синдром на Уилямс - лечение
Синдромът на Уилямс може да бъде диагностициран по клинични характеристики . Обикновено такива лица се насочват към специалист поради лицеви дисморфни особености, забавяне на развитието и сърдечни дефекти.
За съжаление няма лечение за отбор Уилямс. Пациентите трябва да бъдат под постоянната грижа на лекар . Добре е кога и за тях ще се погрижат кардиолог и други специалисти.
Лечението е симптоматично . Тя се основава на правилното лечение на идентифицираните нарушения. Дете с този синдром трябва да се оценява систематично. В този случай цялостната медицинска помощ е много важна.
За какво се използват естествените растения? Не забравяйте да го проверите.