Характерна особеност на хората с ахондроплазия е къс ръст. Това обаче не е единственият симптом на това състояние. С какви други заболявания трябва да се справят пациентите с ахондроплазия в ежедневието си и какви са причините за това заболяване? Не забравяйте да го проверите.
Ахондроплазия - какво е това?
Ахондроплазията е известна още като къс ръст или джудже. Причинява се от мутация на един ген , настъпваща в пренаталния период.
Изчислено е, че това заболяване се среща веднъж на 26 хиляди. раждания . Заболяването протича с подобна честота при мъжете и жените.
Ахондроплазия - причини
Ахондроплазията се определя генетично. Мутация в гена FGFR3 кара детето да развие това заболяване . Тези генетични отклонения причиняват аномалии в ендохондралната осификация , което е основната причина за симптомите на заболяването.
В повечето случаи това състояние се причинява от спонтанна мутация при дете . Следователно родителите на пациента не трябва да бъдат носители на дефектния ген.
Точните причини за това заболяване не са напълно изяснени. Възрастовата възраст на бащата (над 35 години) се счита за важен фактор . Възрастта и начинът на живот на майката също играят важна роля. Ако жената е приемала силни лекарства или лекарства, които влияят на нервната и ендокринната система, вероятността на детето да развие болестта се увеличава.
Ахондроплазия - симптоми
Основният и най-характерен симптом на това състояние е къс ръст . Хората, страдащи от джудже в зрелия живот, не достигат повече от 130 сантиметра. Ръцете и краката на пациентите са непропорционални на тялото.
Друга характерна особеност на това заболяване е увеличаването на обиколката на главата и съпътстващото прекомерно издуване на челото.
Други симптоми на ахондроплазия включват:
- малки ръце, имащи определено положение на пръста
- много къси пръсти
- колапс на носа
- стесняване на гърдите
- варусно коляно
Хората с джуфизъм често страдат от състояния като:
- лордоза
- прекалена пълнота
- проблеми с дишането
- инфекции на средното ухо
- синдром на ненормален мускулен тонус
Ахондроплазията е физическо заболяване и няма ефект върху психическото развитие на пациентите . Интелектуално хората, страдащи от това заболяване, се развиват правилно и по никакъв начин не се различават от здравите хора.
Ахондроплазия - лечение
Ахондроплазия в крайна сметка се диагностицира въз основа на извършени генетични тестове . Благодарение на тях се откриват мутации, характерни за това заболяване.
Въпреки това, дори по време на бременност, може да се подозира наличието на това заболяване при дете. Основата за това е ултразвуково изследване, по време на което се откриват някои аномалии, които могат да показват джуфизъм.
За съжаление не е възможно да се елиминира мутацията, която определя развитието на това заболяване. В случай на пациенти с джудже, лечението се започва, когато възникнат усложнения. Може да бъде например значително стесняване на гръбначния канал , което причинява компресия на гръбначния мозък. Тогава може да се наложи хирургично лечение.
Друг вид усложнения ще бъде инфекция на средното ухо , което ще изисква антибиотици за лечение.
За какво се използват лечебните растения в естествената медицина? Не забравяйте да го проверите.