Хемохроматозата е заболяване на метаболизма на желязо, при което има: прекомерна абсорбция на този елемент от храната и нарушения в процеса на отстраняване на излишъка му от организма. Хемохроматозата може да бъде разделена на вродена, т.е. първична и придобита, т.е. вторична. Излишното желязо може да се натрупа в много органи (сърце, бъбреци, бели дробове, черен дроб).
Вижте също: Нефротичен синдром - какви са причините за това състояние?
Хемохроматоза (излишък на желязо в тялото) - видове
- Вродена (първична) хемохроматоза
Мутацията на ген е причината за вродена хемохроматоза . Според изследванията се казва, че всеки 10-и човек от популацията може да бъде носител на анормалния ген, но това не означава, че всички с генна мутация трябва да се разболеят. Това вродено заболяване е много рядко. Заболяването не се появява, докато и двамата родители не предадат мутирания ген.
Вродената хемохроматоза може да не се проявява дълго време. Активирането обикновено става на възраст между 40 и 60 години.
Правилната абсорбция на желязо от храната е характерна за първичния стадий на хемохроматозата. Разстройства възникват по време на екскрецията на излишък от този елемент.
- Придобита (вторична) хемохроматоза
Придобитата хемохороматоза не се появява поради генни мутации, за разлика от хематома. Други заболявания са отговорни за появата му.
Болестите, които допринасят за развитието на вторична хемохроматоза, включват:
- Хепатит С,
- Алкохолно чернодробно заболяване
- таласемия,
- Придобита сидеробластична анемия,
- Вродена сфероцитоза,
- Чернодробно заболяване.
В хода на вродена хемохроматоза, абсорбцията на желязо от храната е ненормална (прекомерна) и излишъкът от елемента се отделя неправилно от тялото.
Хемохроматоза (излишък на желязо в организма) - симптоми
Симптомите на това заболяване са много специфични. Дълги години болестта е много трудна за откриване, тъй като тялото съхранява излишък от този елемент.
Развитието на болестта и съпътстващите я симптоми в много голяма степен се определят от генетичното предразположение, както и от факторите на околната среда.
Симптомите на хемохроматозата включват:
- Хронична умора
- Слабост,
- Общо усещане за неразположение
- Артралгия,
- Намалено либидо,
- Стомашно-чревни оплаквания,
- Уголемяване на черния дроб.
При хора с напреднала хемохроматоза, черният дроб не е в състояние да съхранява повече желязо - пациентите често имат сиво-кафяв цвят на кожата. Особено се вижда по лицето. Излишъкът от желязо в тялото може да се прояви и в загубата на коса в подмишниците и в пубиса.
Късните симптоми на нелекувана хемохроматоза включват:
- диабет ,
- Цироза ,
- импотентност,
- Сърдечно-съдови нарушения,
- Безплодие (особено за мъже),
- Вторична хормонална недостатъчност на тестисите,
- Полиартрит.
Хемохроматоза (излишък на желязо в тялото) - диагноза
Ако се подозира хемохроматоза, е необходимо да се проведе серия диагностични тестове. Те включват концентрацията на желязо и наситеността на серумния трансферин, наред с други . Ако този кръвен тест покаже аномалии, трябва да се направи генетичен тест за най-често срещаните генни мутации, които водят до развитие на вродена хемохроматоза.
Други тестове, които се извършват, за да се изключи или потвърди диагнозата, включват коремна компютърна томография, ултразвук и магнитен резонанс.
В някои случаи (много рядко) се извършва хистопатологично изследване на чернодробна секция . Въз основа на този тест може да се потвърди наличието на желязо в черния дроб и може да се определи стадийът на фиброзата.
Хемохроматоза (излишък на желязо в тялото) - лечение
Хемохроматозата е нелечимо заболяване . Лечението се основава главно на облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот на болни хора. Целта на терапията е да се елиминира излишното желязо, което се натрупва в организма и по възможност да се стабилизира концентрацията в кръвта. На пациентите се прилагат фармакологични средства. Препоръчва се и метод за кръвопускане.
В хода на това заболяване е много важна и правилната диета, която включва избягване на богати на желязо храни.
Вижте също: Гломерулонефрит: симптоми, причини и лечение
Не забравяйте, че горната статия не замества назначението на лекар.