Помпена болест (какво е това, симптоми, лечение)

Помпената болест се определя генетично. В резултат на неговата процедура се наблюдава прогресивна мускулна атрофия. Това състояние е наследствено

Болестта на Помпе е сериозно заболяване. В резултат на неговата процедура се наблюдава прогресивна мускулна атрофия . Той дори засяга сърдечните и дихателните мускули. Това заболяване може дори да доведе до смърт без подходящо лечение. Какви са симптомите му?

Помпена болест - какво е това?

Помпената болест се определя генетично. Това е невромускулно разстройство, причинено от дефицит или отсъствие на ензим, отговорен за разграждането на гликоген - едно от веществата в метаболизма. В резултат на дефицита на това вещество в мускулните клетки се натрупват полизахариди, което води до мускулна слабост и разрушаване.

Това заболяване засяга хора от всички възрасти. Това обаче е изключително рядко , в Полша са диагностицирани само 30 души.

Има два вида болест на Помпе в зависимост от симптомите. Първият тип , инфантилен, обикновено показва симптоми преди навършване на 1-годишна възраст. Вторият тип се нарича детска, юношеска и възрастна и се характеризира с късно начало.

Това състояние е наследствено. За да е болно детето и двамата родители трябва да му предадат копие на дефектния ген.

Помпена болест - симптоми

Симптомите на болестта на Помпе зависят от степента на ензимна активност. Най-изразените симптоми могат да се наблюдават при кърмаческа форма. То е:

  • уголемяване на сърдечния мускул
  • дихателна недостатъчност
  • мускулен пиперливост

Понякога има и загуба на слуха и увеличен черен дроб.

По-късно формите на болестта на Помпе се придружават от симптоми като:

  • умора
  • недостиг на въздух
  • главоболие
  • безсъние
  • намалена концентрация
  • затруднено ходене

Помпена болест - лечение

Ако имате тези симптоми, ще ви е необходим тест за суха кръвна точка, за да измерите нивото на ензима, който разгражда гликогена.

За съжаление неубедителните симптоми на заболяването означават, че диагнозата може да отнеме много време . Това от своя страна намалява шансовете на пациентите да бъдат лекувани бързо и да функционират нормално.

При лечението на това състояние се използва ензимна заместителна терапия . По време на тази процедура пациентът получава лекарство, което замества ензимната активност. Това позволява правилното разграждане на гликогена , което от своя страна предотвратява прогресията на болестта. За съжаление, този вид лечение не позволява промените, които вече са настъпили в организма, да бъдат отменени.

Диета с високо съдържание на протеини и ниско съдържание на захар може да бъде полезна при лечение на това състояние.

За какво се използват лечебните растения в естествената медицина? Не забравяйте да го проверите.