Синдромът на Клайнфелтер се проявява в лека коса на лицето и женствена физика. Той се намира само при мъжете и се лекува чрез попълване на нивата на тестостерон. Това е генетичен дефект в резултат на наличието на допълнителна хромозома в мъжкия кариотип . Какви други симптоми го придружават?
Синдромът на Клайнфелтер - какво е това?
Синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване, което засяга само мъжете . В резултат на хромозомни аберации 95-99% от тях не са в състояние да произвеждат сперма и са стерилни.
Това заболяване е резултат от наличието на допълнителна хромозома в мъжкия кариотип. Заболяването се отразява негативно на момчетата и тяхното самочувствие. Това може да предизвика оттегляне от обществото и дори заболявания като депресия.
Синдромът на Клайнфелтер принадлежи към групата на хромозомните аберации, които се характеризират с анормален брой хромозоми в една клетка.
Синдромът на Клайнфелтер - причини
Основата на синдрома на Клайнфелтер е хромозомна аберация, причинена от наличието на допълнителна хромозома X. Тя определя женския пол. Причината за тази генетична аномалия е нарушение в мейотичното деление, което се случва в женските и мъжките репродуктивни клетки.
Неподходящото количество хромозоми причинява намалена секреция на мъжкия хормон - тестостерон . А това от своя страна причинява смущения в развитието на половите органи при мъжете.
Синдром на Клайнфелтер - симптоми
Деца до 4 години с това заболяване се характеризират с отслабване на мускулния тонус и сила . Те могат да започнат да ходят самостоятелно и дори да пълзят по-късно от здрави бебета. Те също имат затруднения да говорят, четат и обработват информация.
Когато момчетата, които страдат от синдрома на Клайнфелтер, достигат зряла възраст, телата им не произвеждат достатъчно тестостерон . Това води до по-слаби мускули и по-малко косми по лицето и тялото, както и до по-крехки кости.
Мъжете с този генетичен дефект ще имат структура на тялото, подобна на тази на жената - имат широк таз и тесен гръден кош, типични за жените . Пациентите с това заболяване са високи и имат дълги ръце и крака и често се случва те да са с наднормено тегло или затлъстяване.
Безплодието е сериозен симптом на това заболяване. Пациентите също имат повишен риск от развитие на рак или диабет.
Синдром на Клайнфелтер - лечение
Диагнозата на синдрома на Клайнфелтер се основава на резултатите от цитогенетичен тест. Той потвърждава или изключва наличието на допълнителна Х хромозома.
Поради факта, че синдромът на Клайнфелтер има генетичен произход, не е напълно възможно да се излекува. В резултат на това е невъзможно да се елиминират причините за заболяването, но можете да намалите симптомите му . Терапията се състои в приемане на заместители на тестостерон.
За съжаление, безплодието, което е един от симптомите на заболяването, не може да бъде излекувано.
Тези звезди дадоха на децата си оригинални имена.